En el mundo, se estima que puede haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de Enfermedades Raras a nivel general[2], mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, este intervalo es de aproximadamente 15 años.
En conmemoración al Día Mundial de las Enfermedades Raras, se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas y más del 70% de ellas son genéticas[1], y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) y la Esclerosis Múltiple; esta última es una enfermedad neurodegenerativa y crónica del sistema nervioso central de causa aún desconocida.
Las EDL son un grupo de diversos trastornos hereditarios que surgen de la deficiencia de las enzimas necesarias para la descomposición de los productos del metabolismo y su diagnóstico depende de un índice elevado de sospecha[3]. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos padece alguna EDL, por lo que deberían haber más de un millón quinientos mil personas en el mundo con alguna de estas patologías[4], sin embargo, el registro en algunos países es menor. Dentro de las EDL más recurrentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
La importancia del diagnóstico en las primeras etapas de la enfermedad
El diagnóstico oportuno y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas de las Enfermedades Raras permite evitar diversas complicaciones, lo cual se refleja en un mejor pronóstico para los pacientes, ya que es posible modificar el curso natural de la enfermedad[1]. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Fabry, el inicio temprano de la Terapia de Reemplazo Enzimático facilita la estabilización de la patología y, en muchas ocasiones, reduce considerablemente el riesgo de eventos clínicos que lleven a cardiomiopatía o muerte súbita o alguna intervención cardiaca como cateterismo, implantación de marcapasos o trasplante de corazón, o intervención renal como diálisis y trasplante.